La polykystose renale autosomique dominante
Les kystes se développent à partir des petits conduits urinaires situés dans les reins (les tubes collecteurs distaux), dont ils se détachent pour fonctionner indépendamment et continuer à grossir. Ils entraînent une augmentation de la taille des reins sans en déformer les contours et aboutissent à l’insuffisance rénale. Une étude échographique a montré que la croissance du volume des reins était d’environ 8 % par an, tandis qu’une étude en IRM (Imagerie par Résonance Magnétique nucléaire) évaluait à 12 % l’augmentation annuelle du volume des kystes.Pour nous joindre, insuffisance-renal@hotmail.com .
La MPR( maladie polykystique renale )est une maladie héréditaire, c’est-à dire qu’elle est transmise aux enfants par leurs parents. Chaque personne a 23 paires de chromosomes, un chromosome de chaque paire vient de la mère et l’autre, du père. Les chromosomes sont des structures qui portent des unités héréditaires distinctes, appelées « gènes ». Les gènes sont programmés pour produire des protéines. Les protéines sont les composantes structurelles et fonctionnelles de base qui permettent aux diverses cellules de fonctionner correctement.
La MPR se divise en 2 type la maladie polykystique autosomique dominante( PKAD )ou la maladie polykystique autosomique recessive( PKAR ).
La maladie polykystique autosomique dominante est la forme de MPR(maladie polykystique renale)la plus courante,ellle est une maladie génétique qui se transmet sur un mode autosomique dominant(un seul parent suffit pour transmettre la maladie, une échographie permettant d’ailleurs de retrouver des kystes dans les reins du parent atteint). Elle est due à la mutation de deux gènes : PKAD1 (sur le chromosome 16), dans quatre cas sur cinq et PKAD2 (sur le chromosome 4) dans un cas sur cinq.Elle survient chez environ une naissance sur 1 000 ; les symptômes apparaissent habituellement vers la quarantaine. La MPAD se transmet sur le mode autosomique dominant ; cela signifie que si votre père ou votre mère a la MPAD, vous risquez d’hériter de la maladie dans 50 % des cas. Si le gène de la MPAD n’est pas transmis, vous n’hériterez pas de la maladie et vous ne transmettrez pas la maladie à vos enfants.
Les symptômes de la MPAD .
La MPAD progresse très lentement. Souvent, aucun symptôme ne se déclare au début. La seule façon de déceler la MPAD est de subir un examen pour des kystes rénaux. Les symptômes les plus courants de la MPAD sont :des douleurs lombaires et sur les côtés (entre les côtes et les hanches)des maux de tête. Les personnes atteintes de la MPAD peuvent aussi présenter les symptômes suivants :hypertension,infections urinaires,urine sanglante (hématurie),calculs rénaux, kystes au foie et au pancréas ,valvules cardiaques anormales enflure des parois des vaisseaux sanguins dans le cerveau (anévrismes)petits sacs sur le côlon (diverticulose).
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