La polykystose renale autosomiqe recessive

L’introduction
La polykystose rénale autosomique récessive (PKAR) est une maladie génétique qui se transmet sur un mode autosomique récessif c’est-à-dire que l’enfant atteint l’est par ses deux parents n’ayant pas la maladie mais porteur du gène muté PKHD1 (sur le chromosome 6). Le développement de kystes dans le foie et les modifications des tissus cellulaires (fibrose hépatique) entraîne également une hypertension portale et des risques de varice œsophagienne mais généralement pas d’insuffisance hépatique. Le diagnostic est souvent fait avant la naissance par la visualisation, en échographie, de reins volumineux dès le 2e trimestre de la grossesse (et encore plus nettement au 3e trimestre).
Le surgissement de polykystose rénale autosomique récessive est moins courant ( 1 sur 10000 ) des nouveau-nés.mais ,elle est une lésion héréditaire ( impliquant vos reins et fui . ) de la polykysedose peptidique( impliquant des reine et du foie ),cause insuffisance rénale chez les adolescents .
L’étiologique
A cause de fonction rénale incomplet intra-utérine et oligohydramnios,les nouveau-nés de maladie sévère sont souvent l’hypoplasie pulmonaire. Nouveau-nés d’état de maladie légère avec énorme surface dure et lisse bilatérale du rein causé une distension abdominale.Une échographie d’ailleurs de permettre trouver des kyste dans les reins ou au foie.Pour nous joindre insuffisance-renale@hotmail.com bbqqbtv@hotmail.fr.
Ses symptômes
1. La douleur lombaire :la symptôme précoce chez plupart des patients,soit continue soit paroxystique
2. L’hématurie :la symptôme principal ,chez plus de moitié des patients,l’hématurie macroscopique non-douleur paroxystique.
3. masse abdominale: Multi-touch sur l'abdomen bilatérale , la taille des tumeurs
4. L’hpertension: C’est un des représentations en précoce chez les patients ADPKD.Parmi la fonction normale rénale des jeunes patients ADPKD,la tension hématique est supérieur à 140/ 90mmHg ,dont 50 pourcents d’entre eux,mais, presque 100 pourcents des patints de la maladie rénale en phase ternimale ( ESRD ) ont l’hypertension,le niveau de tension hématique et le surface rénale,le nombreur de polykystique rénales sont en raison directe,elle augmente avec le viellissement.
5. L’endommagement de fonction rénale: La représentation en précoce de l’endommagement de fonction rénale est la réduction de fonction concentration rénale.La plupart de patients de 40 ans à 65 ans peut maintenir la fonction normale rénale pendant l’augmentation de surface polykystique rénale.Lorsque la fonction rénale commence à se réduire,le taux de déclin de filtration glomérule est environ entre 4.4 et 5.5 ml/min.Le temp du developpement de l’endommagement de fonction rénale à la maladie rénale en phase terminale est environ 10 ans.
6. L’autre: 20 pourcents de patients ADPKD sont souvent associé des calculs rénaux,principalement de l'acide urique et ( ou ) des calculs d'oxalate de calcium. Les infections d’ urètre et de polykystique rénale sont les complications fréquntes.Le voie d’infection essentiele est l’ infection rétrograde.En comparant la foule normale,l’âge d’apparitino chez les patients ADPKD est plus jeune,les symptômes sont évidente, et ils peuvent se produire facilement la métastases bilatérales multicentrique sarcomatoïde.

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