Présentation clinique de polykystose rénale autosomique récessive

Présentation clinique
La PKR est maintenant presque toujours découverte à l’échographie prénatale, en raison d’une augmentation de taille et d’échogénicité des reins plus ou moins importante (« gros reins hyperéchogènes »- GRHE). En cas d’énormes reins, avec oligo ou anamnios, une interruption de grossesse est proposée, en raison de l’insuffisance rénale sévère prévisible et de l’hypoplasie pulmonaire secondaire à la compression et à l’anamnios, responsable du décès dans la période périnatale. Dans les formes moins sévères (1/3 des cas environ), l’enfant naît avec une insuffisance rénale plus ou moins importante, qui va souvent s’améliorer dans les premières années de vie, puis se réaggraver progressivement au cours des décennies suivantes, de façon très variable selon les cas puisque seulement 50 % de ces patients ont besoin de dialyse et/ou transplantation avant l’âge de 20 ans. Une hypertension artérielle est souvent présente, surtout dans les premières années, et son traitement efficace permet de ralentir la progression de l’insuffisance rénale. Certains enfants ont des pyelonéphrites à répétition parfois responsable de sepsis sévères. Lorsque l’insuffisance rénale atteint le stade terminal, la transplantation rénale permet de remplacer les reins malades par un organe sain, qui ne risque pas de développer des kystes puisque le génome de ses cellules est normal. L’atteinte hépatique est également de gravité variable, non corrélée à la gravité de l’atteinte rénale. Parfois muette cliniquement, surtout au début de la vie, elle peut entraîner une hypertension portale, avec son risque d’hémorragie digestive, et des infections graves des voies biliaires (cholangites ). Il n’y a jamais d’insuffisance hépatocellulaire. Pour nous joindre insuffisance-renale@hotmail.com bbqqbtv@hotmail.fr.

Diagnostic prénatal

Echographie Le diagnostic de « gros reins hyperéchogènes » (GHRE) est souvent porté sur la deuxième échographie fœtale, à 22 semaines, mais parfois plus tardivement si les lésions sont moins diffuses, parfois plus tôt (18-20 semaines) en cas d’antécédent familial. La PKR est en général le premier diagnostic envisagé en présence de GRHE, mais en réalité cet aspect peut révéler bien d’autres pathologies rénales (voir diagnostic différentiel) et on ne peut affirmer le diagnostic avant la naissance, sauf si la maladie est déjà connue dans la fratrie. Diagnostic génétique Ce n’est que dans ce dernier cas que l’on peut envisager un diagnostic moléculaire chez les fœtus suivants, à partir d’un prélèvement des villosités choriales fait vers la 12ème semaine de grossesse, à condition que l’on ait conservé l’ADN (ou des tissus congelés) du cas index et que l’on puisse comparer les ADN. Selon les cas on recherchera les mutations du gène PKHD1 si celles-ci ont été identifiées chez le cas index, ou plus simplement, si la famille est « informative », on comparera les marqueurs du gène sur le chromosome 6 du fœtus et du cas index (diagnostic génétique indirect).

Diagnostic post-natal

L’examen clinique montre d’emblée l’augmentation de volume des reins, souvent visibles et toujours palpables. La présence d’une hépatomégalie, d’une hypertension artérielle précoce et d’une hyponatrémie dans les premières semaines est aussi très évocatrice d’une PKR, alors que l’insuffisance rénale peut manquer. Imagerie : l’échographie rénale, faite dès les premiers jours de vie, confirme leur grande taille (souvent + 5 à 6 DS) et l’hyperéchogénicité due aux microkystes, diffuse ou à prédominance médullaire. Cet aspect n’étant pas spécifique, il peut être utile, en cas de doute, de réaliser dans les premières années de vie une tomodensitométrie rénale pour mettre en évidence les dilatations kystiques fusiformes de la médullaire caractéristiques de la PKR. L’échographie hépatique peut conforter le diagnostic en montrant un foie augmenté de volume et inhomogène. Les signes d’hypertension portale ne sont habituellement pas présents au début de la vie, mais seront à rechercher sytématiquement lors des contrôles annuels ultérieurs. Cependant seule l’étude génétique, possible dans certains laboratoires de diagnostic moléculaire, pourra affirmer le diagnostic par la découverte d’une mutation du gène PKHD1, retrouvée dans près de 80% des cas étudiés.

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